| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Alagille | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 44 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 17 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitais | 11 | + | |
| 5 | Síndrome de Möbius | 9 | + | |
| 6 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 8 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 4 | + | |
| 8 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 4 | + | |
| 9 | Síndrome de Waardenburg | 2 | + | |
| 10 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 2 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 2 | + | |
| 12 | Síndrome de Marfan | 1 | + | |
| 13 | Síndrome de Lange | 1 | + | |
| 14 | Síndrome da Rubéola Congênita | 1 | + |