| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 45 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 30 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 24 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 22 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 21 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 8 | Complexo de Carney | 18 | + | |
| 9 | Síndromes Orofaciodigitais | 15 | + | |
| 10 | Síndrome do Miado do Gato | 10 | + |