| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 31 | + | |
| 3 | Síndrome de la Uña-Rótula | 31 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 30 | + | |
| 5 | Síndrome de Weill-Marchesani | 22 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 12 | + | |
| 7 | Síndrome de Loeys-Dietz | 11 | + | |
| 8 | Complejo de Carney | 6 | + | |
| 9 | Síndrome de Alagille | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Proteo | 5 | + | |
| 11 | Síndromes Orofaciodigitales | 3 | + | |
| 12 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 1 | + | |
| 13 | Síndrome de Silver-Russell | 1 | + | |
| 14 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 1 | + | |
| 15 | Síndrome del Nevo Basocelular | 1 | + |