| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Mucopolissacaridose II | 100 | + | |
| 2 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 96 | + | |
| 3 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 58 | + | |
| 4 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 46 | + | |
| 5 | Adrenoleucodistrofia | 44 | + | |
| 6 | Síndrome de Rett | 42 | + |