| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Rett | 81 | + | |
| 3 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 62 | + | |
| 4 | Neurofibromatosis | 40 | + | |
| 5 | Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas | 39 | + | |
| 6 | Degeneraciones Espinocerebelosas | 21 | + | |
| 7 | Degeneración Hepatolenticular | 15 | + | |
| 8 | Atrofias Musculares Espinales de la Infancia | 14 | + | |
| 9 | Distrofia Miotónica | 11 | + | |
| 10 | Miotonía Congénita | 7 | + | |
| 11 | Esclerosis Tuberosa | 3 | + |