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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Macrocefalia100+ 
2Anomalías Craneofaciales8+ 
3Síndrome7+ 
4Discapacidad Intelectual7+ 
5Anomalías Múltiples7+ 
6Macrosomía Fetal5+ 
7Síndrome de Hamartoma Múltiple5+ 
8Facies5+ 
9Hidrocefalia5+ 
10Síndrome de Sotos4+ 
11Enfermedad de Canavan4+ 
12Gigantismo4+ 
13Anomalías Cutáneas4+ 
14Síndrome de Silver-Russell4+ 
15Discapacidades del Desarrollo4+ 
16Trastornos Psicomotores3+ 
17Polidactilia3+ 
18Hipotonía Muscular3+ 
19Demencia Vascular3+ 
20Agenesia del Cuerpo Calloso3+ 
21Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias3+ 
22Trastornos del Crecimiento3+ 
23Síndrome de Costello3+ 
24Obesidad2+ 
25Trastornos de la Destreza Motora2+ 
26Trastorno Autístico2+ 
27Displasia Tanatofórica2+ 
28Deformidades Congénitas de las Extremidades2+ 
29Enanismo2+ 
30Síndrome de Dandy-Walker2+ 
31Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso2+ 
32Retraso Mental Ligado al Cromosoma X2+ 
33Duplicación Cromosómica2+ 
34Deleción Cromosómica1+ 
35Síndrome del Pelo Ensortijado1+ 
36Polihidramnios1+ 
37Malformaciones del Desarrollo Cortical1+ 
38Osteosclerosis1+ 
39Trastornos de los Cromosomas1+ 
40Coriomeningitis Linfocítica1+ 
41Telangiectasia1+ 
42Síndrome de Proteo1+ 
43Encefalopatías1+ 
44Enfermedad de Alexander1+ 
45Trastornos del Aprendizaje1+ 
46Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber1+ 
47Trastornos de la Pigmentación1+ 
48Coloboma1+ 
49Osteocondrodisplasias1+ 
50Progeria1+ 
51Quistes del Sistema Nervioso Central1+ 
52Quistes Aracnoideos1+ 
53Enfermedades Óseas1+ 
54Hemangioma1+ 
55Deformidades Congénitas del Pie1+ 
56Trisomía1+ 
57Pólipos Intestinales1+ 
58Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos1+ 
59Síndrome del Cromosoma X Frágil1+ 
60Hamartoma1+ 
61Aberraciones Cromosómicas1+ 
62Enfermedades en Gemelos1+ 
63Sindactilia1+ 
64Deformidades Congénitas de la Mano1+ 
65Enfermedades Fetales1+ 
66Atrofia1+ 
67Síndrome del Nevo Basocelular1+ 
68Epilepsia1+ 
69Retardo del Crecimiento Fetal1+ 

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