| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 100 | + | |
| 2 | Hiper-Homocisteinemia | 22 | + | |
| 3 | Fenilcetonúrias | 20 | + | |
| 4 | Alcaptonúria | 15 | + | |
| 5 | Tirosinemias | 10 | + | |
| 6 | Hiperglicinemia não Cetótica | 9 | + | |
| 7 | Deficiência de Prolidase | 8 | + | |
| 8 | Acidemia Propiônica | 7 | + | |
| 9 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 7 | + | |
| 10 | Albinismo | 6 | + | |
| 11 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 5 | + |