| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rett | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 65 | + | |
| 3 | Síndrome de Coffin-Lowry | 51 | + | |
| 4 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 29 | + | |
| 5 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 25 | + | |
| 6 | Adrenoleucodistrofia | 13 | + | |
| 7 | Mucopolissacaridose II | 11 | + |