| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteu | 100 | + | |
| 2 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 44 | + | |
| 3 | Síndrome de Angelman | 37 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 31 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 25 | + | |
| 6 | Síndrome POEMS | 22 | + | |
| 7 | Displasia Ectodérmica | 13 | + | |
| 8 | Síndrome de Möbius | 8 | + | |
| 9 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 7 | + | |
| 10 | Síndrome de Marfan | 6 | + | |
| 11 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 6 | + | |
| 12 | Síndrome da Unha-Patela | 5 | + |