| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 45 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 39 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitais | 26 | + | |
| 5 | Transtornos da Surdocegueira | 22 | + | |
| 6 | Síndrome do Miado do Gato | 6 | + | |
| 7 | Síndrome LEOPARD | 5 | + | |
| 8 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 5 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 4 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Loeys-Dietz | 3 | + | |
| 12 | Síndrome de Marfan | 3 | + |