| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 100 | + | |
| 2 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 97 | + | |
| 3 | Síndrome de Rett | 82 | + | |
| 4 | Mucopolissacaridose II | 75 | + | |
| 5 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 57 | + | |
| 6 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 57 | + | |
| 7 | Adrenoleucodistrofia | 28 | + | |
| 8 | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | 9 | + |