| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteu | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 98 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 60 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitais | 58 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 51 | + | |
| 6 | Síndrome da Unha-Patela | 31 | + | |
| 7 | Síndrome de Weill-Marchesani | 31 | + | |
| 8 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 28 | + | |
| 9 | Síndrome de Marfan | 25 | + | |
| 10 | Síndrome do Nevo Basocelular | 18 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 15 | + | |
| 12 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 15 | + |