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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central100+ 
2Galactosemias72+ 
3Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso64+ 
4Transtornos Peroxissômicos33+ 
5Síndrome MERRF13+ 
6Síndrome MELAS12+ 
7Síndrome dos Cabelos Torcidos11+ 
8Degeneração Hepatolenticular10+ 
9Doença de Leigh8+ 
10Fenilcetonúrias7+ 
11Doença da Urina de Xarope de Bordo4+ 
12Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia3+ 
13Síndrome Oculocerebrorrenal3+ 
14Hiperglicinemia não Cetótica3+ 
15Homocistinúria2+ 

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