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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes100+ 
2Congenital Disorders of Glycosylation11+ 
3Aminoacidopathies Congénitales10+ 
4Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique5+ 
5Amélogenèse Imparfaite4+ 
6Aminoacidopathies Congénitales3+ 
7Mucopolysaccharidoses3+ 
8Syndrome3+ 
9Kératodermie Palmoplantaire Diffuse2+ 
10Déficit En Alpha 1-Antitrypsine2+ 
11Myopathies Mitochondriales2+ 
12Anodontie2+ 
13Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux2+ 
14Maladies Alcooliques Du Foie2+ 
15Maladies Mitochondriales1+ 
16Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique1+ 
17Maladie De Leigh1+ 
18Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine1+ 
19Troubles De La Réfraction Oculaire1+ 
20Troubles Du Métabolisme Du Calcium1+ 
21Maladies Métaboliques1+ 
22Homocystinurie1+ 

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