| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 72 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 9 | + | |
| 4 | Síndrome de Loeys-Dietz | 8 | + | |
| 5 | Pentalogia de Cantrell | 8 | + | |
| 6 | Síndrome de Proteu | 7 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 7 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção 22q11 | 3 | + |