| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteu | 56 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 53 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitais | 37 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 33 | + | |
| 6 | Síndrome de Heterotaxia | 30 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 28 | + | |
| 8 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 27 | + | |
| 9 | Síndrome de Down | 20 | + | |
| 10 | Síndrome da Unha-Patela | 20 | + | |
| 11 | Síndrome de Weill-Marchesani | 20 | + | |
| 12 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 18 | + | |
| 13 | Síndrome de Loeys-Dietz | 14 | + | |
| 14 | Pentalogia de Cantrell | 13 | + | |
| 15 | Holoprosencefalia | 10 | + | |
| 16 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 9 | + |