| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 76 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 64 | + | |
| 4 | Síndrome de Proteu | 53 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 12 | + | |
| 6 | Síndrome de Loeys-Dietz | 6 | + | |
| 7 | Pentalogia de Cantrell | 6 | + | |
| 8 | Síndrome de Möbius | 3 | + | |
| 9 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 2 | + | |
| 10 | Síndrome da Deleção 22q11 | 2 | + | |
| 11 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 2 | + | |
| 12 | Síndrome da Unha-Patela | 2 | + |