| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteu | 71 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitais | 54 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 47 | + | |
| 5 | Síndrome da Unha-Patela | 33 | + | |
| 6 | Síndrome de Weill-Marchesani | 29 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 27 | + | |
| 8 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 26 | + | |
| 9 | Síndrome de Down | 16 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 14 | + | |
| 11 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 13 | + | |
| 12 | Síndrome de Möbius | 5 | + | |
| 13 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 4 | + | |
| 14 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 4 | + |