| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 52 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 41 | + | |
| 4 | Síndrome de Angelman | 30 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 27 | + | |
| 6 | Síndrome do Miado do Gato | 26 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 25 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 19 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 15 | + | |
| 10 | Síndrome de Williams | 15 | + | |
| 11 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 10 | + | |
| 12 | Síndrome de Sotos | 10 | + | |
| 13 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 9 | + | |
| 14 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 7 | + | |
| 15 | Síndrome WAGR | 4 | + | |
| 16 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 3 | + |