| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 4 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 3 | + | |
| 4 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 3 | + | |
| 5 | Síndrome WAGR | 2 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 1 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 1 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção 22q11 | 1 | + | |
| 9 | Síndrome de Williams | 1 | + |