| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Adrenoleucodistrofia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 68 | + | |
| 3 | Mucopolissacaridose II | 66 | + | |
| 4 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 39 | + | |
| 5 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 38 | + | |
| 6 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 36 | + |