| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial | 100 | + | |
| 2 | Neurofibromatoses | 27 | + | |
| 3 | Degenerações Espinocerebelares | 18 | + | |
| 4 | Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas | 11 | + | |
| 5 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 6 | + | |
| 6 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 6 | + | |
| 7 | Esclerose Tuberosa | 2 | + |