| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Neurofibromatoses | 100 | + | |
| 2 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 28 | + | |
| 3 | Síndrome de Tourette | 15 | + | |
| 4 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 15 | + | |
| 5 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 13 | + | |
| 6 | Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas | 8 | + | |
| 7 | Esclerose Tuberosa | 6 | + | |
| 8 | Degenerações Espinocerebelares | 4 | + | |
| 9 | Degeneração Hepatolenticular | 3 | + |