| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 97 | + | |
| 3 | Síndrome de Sotos | 90 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 76 | + | |
| 5 | Síndrome de la Uña-Rótula | 76 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 74 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 56 | + | |
| 8 | Síndrome de Silver-Russell | 55 | + | |
| 9 | Síndrome de Cockayne | 41 | + | |
| 10 | Incontinencia Pigmentaria | 35 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 34 | + |