| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 100 | + | |
| 2 | Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial | 94 | + | |
| 3 | Neurofibromatoses | 71 | + | |
| 4 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 54 | + | |
| 5 | Síndrome de Rett | 45 | + | |
| 6 | Distonia Muscular Deformante | 34 | + | |
| 7 | Atrofias Musculares Espinais da Infância | 33 | + | |
| 8 | Degenerações Espinocerebelares | 26 | + | |
| 9 | Distrofia Miotônica | 23 | + |