| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteu | 69 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitais | 68 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 51 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 38 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 25 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 8 | Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado | 7 | + | |
| 9 | Síndrome de Cockayne | 7 | + | |
| 10 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 3 | + | |
| 11 | Síndrome de Silver-Russell | 3 | + | |
| 12 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 3 | + | |
| 13 | Síndrome do Nevo Basocelular | 2 | + |