| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 100 | + | |
| 2 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 47 | + | |
| 3 | Síndrome de Coffin-Lowry | 37 | + | |
| 4 | Adrenoleucodistrofia | 26 | + | |
| 5 | Mucopolissacaridose II | 25 | + | |
| 6 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 7 | + | |
| 7 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 6 | + |