| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Donohue | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Alstrom | 41 | + | |
| 3 | Síndrome POEMS | 19 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 18 | + | |
| 5 | Síndrome de Alagille | 16 | + | |
| 6 | Síndrome de Waardenburg | 10 | + | |
| 7 | Síndrome de Cockayne | 10 | + | |
| 8 | Incontinencia Pigmentaria | 9 | + | |
| 9 | Síndrome de Deleción 22q11 | 8 | + | |
| 10 | Síndrome de Laurence-Moon | 5 | + | |
| 11 | Síndrome de Marfan | 4 | + | |
| 12 | Trastornos Sordoceguera | 4 | + | |
| 13 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 3 | + | |
| 14 | Síndrome de Prader-Willi | 3 | + | |
| 15 | Síndrome del Nevo Basocelular | 3 | + | |
| 16 | Síndrome de Gardner | 2 | + | |
| 17 | Displasia Ectodérmica | 2 | + |