| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 77 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 62 | + | |
| 4 | Síndrome de Rubéola Congénita | 49 | + | |
| 5 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 43 | + | |
| 6 | Displasia Ectodérmica | 41 | + | |
| 7 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 35 | + | |
| 8 | Síndrome de Mobius | 30 | + | |
| 9 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 27 | + | |
| 10 | Síndrome de Bloom | 21 | + | |
| 11 | Trastornos Sordoceguera | 19 | + | |
| 12 | Síndrome de Wolfram | 19 | + | |
| 13 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 19 | + | |
| 14 | Síndrome de la Uña-Rótula | 18 | + | |
| 15 | Síndrome de Lange | 17 | + | |
| 16 | Síndrome de Deleción 22q11 | 16 | + | |
| 17 | Síndrome de Heterotaxia | 12 | + | |
| 18 | Síndrome de Prader-Willi | 10 | + | |
| 19 | Síndrome del Maullido del Gato | 10 | + | |
| 20 | Síndromes Orofaciodigitales | 10 | + | |
| 21 | Síndrome de Alagille | 10 | + |