| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Bloom | 40 | + | |
| 3 | Síndrome da Deleção 22q11 | 27 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 22 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 20 | + | |
| 6 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 7 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 19 | + | |
| 8 | Síndrome de Heterotaxia | 16 | + | |
| 9 | Síndrome de Bardet-Biedl | 16 | + |