| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 66 | + | |
| 3 | Síndrome de Sotos | 43 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 36 | + | |
| 5 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 18 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 17 | + | |
| 8 | Síndrome WAGR | 13 | + | |
| 9 | Síndrome de Lange | 11 | + | |
| 10 | Síndrome de Williams | 6 | + | |
| 11 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 5 | + | |
| 12 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 5 | + |