| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 35 | + | |
| 3 | Síndrome de Waardenburg | 32 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 30 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 26 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 23 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 19 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 18 | + | |
| 9 | Complexo de Carney | 16 | + | |
| 10 | Síndrome CHARGE | 14 | + | |
| 11 | Síndrome de Loeys-Dietz | 9 | + | |
| 12 | Síndrome do Miado do Gato | 9 | + | |
| 13 | Síndromes Orofaciodigitais | 8 | + | |
| 14 | Síndrome de Heterotaxia | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 7 | + |