| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Deleción 22q11 | 73 | + | |
| 3 | Síndrome de Sotos | 73 | + | |
| 4 | Síndrome de Costello | 70 | + | |
| 5 | Trastornos Sordoceguera | 65 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 51 | + | |
| 7 | Síndrome de Angelman | 36 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 33 | + | |
| 9 | Síndrome de Bardet-Biedl | 32 | + | |
| 10 | Síndrome de Lange | 28 | + | |
| 11 | Síndrome de Smith-Magenis | 25 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 21 | + |