| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Bloom | 61 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 55 | + | |
| 4 | Síndrome de Gardner | 40 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 38 | + | |
| 6 | Síndrome do Nevo Basocelular | 27 | + | |
| 7 | Complexo de Carney | 25 | + | |
| 8 | Síndrome de Waardenburg | 24 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 24 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 20 | + | |
| 11 | Síndrome do Miado do Gato | 14 | + | |
| 12 | Síndromes Orofaciodigitais | 14 | + | |
| 13 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 12 | + | |
| 14 | Síndrome de Cockayne | 11 | + | |
| 15 | Síndrome da Deleção 22q11 | 11 | + | |
| 16 | Síndrome de Proteu | 10 | + |