| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 58 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 42 | + | |
| 4 | Síndrome de Angelman | 34 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 33 | + | |
| 6 | Síndrome do Miado do Gato | 22 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 21 | + | |
| 8 | Síndrome de Williams | 17 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 16 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 12 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 12 | + |