| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de la Uña-Rótula | 88 | + | |
| 3 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 56 | + | |
| 4 | Síndrome de Bardet-Biedl | 55 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 45 | + | |
| 6 | Síndrome POEMS | 43 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 40 | + | |
| 8 | Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa | 39 | + | |
| 9 | Síndrome de Laurence-Moon | 33 | + | |
| 10 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 30 | + | |
| 11 | Síndrome de Alagille | 23 | + | |
| 12 | Síndromes Orofaciodigitales | 19 | + | |
| 13 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 17 | + | |
| 14 | Síndrome Branquio Oto Renal | 15 | + | |
| 15 | Síndrome de Zellweger | 6 | + | |
| 16 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 4 | + | |
| 17 | Síndrome de Down | 4 | + |