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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Aminoacidopathies Congénitales100+ 
2Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X40+ 
3Maladies Neurodégénératives Héréditaires31+ 
4Maladies Génétiques De La Peau20+ 
5Troubles Héréditaires De La Coagulation Sanguine20+ 
6Syndromes Néoplasiques Héréditaires19+ 
7Maladies Chromosomiques17+ 
8Hémoglobinopathies13+ 
9Anémie Hémolytique Congénitale10+ 
10Maladies Héréditaires De L'Oeil8+ 
11Dystrophies Musculaires7+ 
12Nanisme5+ 
13Mucoviscidose3+ 
14Anémie Hypoplasique Congénitale3+ 
15CHARGE Syndrome2+ 
16Déficit En Alpha 1-Antitrypsine2+ 
17Ostéogenèse Imparfaite1+ 
18Syndromes Myasthéniques Congénitaux1+ 
19Costello Syndrome1+ 
20Hyperplasie Congénitale Des Surrénales1+ 
21Ataxie Télangiectasie1+ 
22Syndrome De Marfan1+ 

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