| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 91 | + | |
| 3 | Síndrome de Sotos | 42 | + | |
| 4 | Síndrome de Deleción 22q11 | 35 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 28 | + | |
| 6 | Síndrome de Lange | 15 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 14 | + | |
| 8 | Síndrome Branquio Oto Renal | 13 | + |