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Síntomas:

	Enfermedades	Valoración	Bibliogr.
1	Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso	100	+
2	Trastorno Peroxisomal	55	+
3	Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias	37	+
4	Síndrome MELAS	14	+
5	Síndrome MERRF	8	+
6	Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea	8	+
7	Síndrome Oculocerebrorrenal	8	+
8	Síndrome de Lesch-Nyhan	7	+
9	Enfermedad de Leigh	7	+
10	Homocistinuria	6	+
11	Síndrome del Pelo Ensortijado	6	+
12	Fenilcetonurias	6	+
13	Angiopatía Amiloide Cerebral Familiar	5	+
14	Galactosemias	4	+
15	Tirosinemias	3	+
16	Enfermedad de Hartnup	3	+
17	Degeneración Hepatolenticular	2	+
18	Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa	2	+

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