Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la piruvato carboxilasa, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la enfermedad de leigh.