| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rett | 100 | + | |
| 2 | Síndrome del Cromosoma X Frágil | 94 | + | |
| 3 | Mucopolisacaridosis II | 38 | + | |
| 4 | Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales | 33 | + | |
| 5 | Adrenoleucodistrofia | 27 | + | |
| 6 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 24 | + | |
| 7 | Síndrome del Pelo Ensortijado | 20 | + | |
| 8 | Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb | 13 | + | |
| 9 | Síndrome de Coffin-Lowry | 11 | + |