Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb


Trastorno multisistémico dominante, ligado al cromosoma x, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y discapacidad intelectual. Se debe a una mutación del gen que codifica la proteína 2 de la membrana asociada a los lisosomas.

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Última actualización: Abril 2009
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