Trastorno multisistémico dominante, ligado al cromosoma x, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y discapacidad intelectual. Se debe a una mutación del gen que codifica la PROTEÍNA 2 DE LA MEMBRANA ASOCIADA A LOS lisosomas.


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<b>enfermedades por depósito</b>

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En la glucogenosis <b>tipo</b> IIIa

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<b>Enfermedad</b> Del Almacenamiento

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<b>depósito</b> de <b>glucógeno tipo</b>

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Patrón de herencia autosómica

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Última actualización: Septiembre 2014