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1
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso
100
+
2
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
27
+
3
Trastorno Peroxisomal
25
+
4
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
14
+
5
Homocistinuria
11
+
6
Enfermedad de Leigh
10
+
7
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
9
+
8
Síndrome de Lesch-Nyhan
6
+
9
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
6
+
10
Galactosemias
5
+
11
Fenilcetonurias
5
+
12
Tirosinemias
4
+
13
Síndrome MELAS
4
+
14
Hiperlisinemias
4
+
15
Síndrome del Pelo Ensortijado
4
+
16
Degeneración Hepatolenticular
4
+
17
Síndrome MERRF
3
+
18
Síndrome Oculocerebrorrenal
2
+
19
Enfermedad de Hartnup
2
+
20
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
2
+
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