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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso100+ 
2Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias27+ 
3Trastorno Peroxisomal25+ 
4Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea14+ 
5Homocistinuria11+ 
6Enfermedad de Leigh10+ 
7Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa9+ 
8Síndrome de Lesch-Nyhan6+ 
9Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa6+ 
10Galactosemias5+ 
11Fenilcetonurias5+ 
12Tirosinemias4+ 
13Síndrome MELAS4+ 
14Hiperlisinemias4+ 
15Síndrome del Pelo Ensortijado4+ 
16Degeneración Hepatolenticular4+ 
17Síndrome MERRF3+ 
18Síndrome Oculocerebrorrenal2+ 
19Enfermedad de Hartnup2+ 
20Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce2+ 

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