| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 100 | + | |
| 2 | Hiper-Homocisteinemia | 68 | + | |
| 3 | Hiperglicinemia não Cetótica | 22 | + | |
| 4 | Tirosinemias | 19 | + | |
| 5 | Fenilcetonúrias | 19 | + | |
| 6 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 15 | + | |
| 7 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 15 | + | |
| 8 | Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase | 12 | + | |
| 9 | Albinismo | 11 | + |