| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Incontinencia Pigmentaria | 68 | + | |
| 3 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 41 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 35 | + | |
| 5 | Síndromes Orofaciodigitales | 29 | + | |
| 6 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 26 | + | |
| 7 | Síndrome de Waardenburg | 22 | + | |
| 8 | Síndrome de Cockayne | 21 | + | |
| 9 | Síndrome de Down | 18 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 15 | + | |
| 11 | Trastornos Sordoceguera | 13 | + | |
| 12 | Síndrome de Mobius | 13 | + | |
| 13 | Síndrome de Wolfram | 12 | + | |
| 14 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 10 | + | |
| 15 | Síndrome de Gardner | 10 | + | |
| 16 | Síndrome del Nevo Basocelular | 8 | + | |
| 17 | Síndrome POEMS | 6 | + | |
| 18 | Síndrome de Alagille | 5 | + | |
| 19 | Síndrome de Deleción 22q11 | 2 | + | |
| 20 | Síndrome de Laurence-Moon | 1 | + | |
| 21 | Síndrome de Marfan | 1 | + | |
| 22 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 1 | + |