| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 53 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 42 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 39 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 33 | + | |
| 6 | Síndrome CHARGE | 24 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 24 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 23 | + | |
| 9 | Complexo de Carney | 20 | + | |
| 10 | Síndrome de Loeys-Dietz | 16 | + | |
| 11 | Síndrome de Heterotaxia | 14 | + | |
| 12 | Síndrome de Waardenburg | 13 | + | |
| 13 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 12 | + | |
| 14 | Síndrome do Miado do Gato | 11 | + | |
| 15 | Síndromes Orofaciodigitais | 10 | + |