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Síntomas:
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Encefalopatías Metabólicas Innatas
Enfermedades
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Bibliogr.
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1
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso
100
+
2
Trastorno Peroxisomal
37
+
3
Tirosinemias
36
+
4
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
35
+
5
Degeneración Hepatolenticular
27
+
6
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
25
+
7
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
20
+
8
Síndrome MELAS
14
+
9
Hiperglicinemia no Cetósica
10
+
10
Enfermedad de Leigh
4
+
11
Síndrome del Pelo Ensortijado
3
+
12
Fenilcetonurias
3
+
13
Síndrome de Lesch-Nyhan
2
+
14
Síndrome Oculocerebrorrenal
1
+
15
Homocistinuria
1
+
16
Enfermedad de Hartnup
1
+
17
Síndrome MERRF
1
+
18
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
1
+
19
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
1
+
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