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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso100+ 
2Trastorno Peroxisomal37+ 
3Tirosinemias36+ 
4Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea35+ 
5Degeneración Hepatolenticular27+ 
6Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias25+ 
7Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce20+ 
8Síndrome MELAS14+ 
9Hiperglicinemia no Cetósica10+ 
10Enfermedad de Leigh4+ 
11Síndrome del Pelo Ensortijado3+ 
12Fenilcetonurias3+ 
13Síndrome de Lesch-Nyhan2+ 
14Síndrome Oculocerebrorrenal1+ 
15Homocistinuria1+ 
16Enfermedad de Hartnup1+ 
17Síndrome MERRF1+ 
18Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa1+ 
19Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa1+ 

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