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Encefalopatías Metabólicas Innatas
Enfermedades
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1
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso
100
+
2
Trastorno Peroxisomal
87
+
3
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
34
+
4
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
26
+
5
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
17
+
6
Enfermedad de Hartnup
17
+
7
Fenilcetonurias
15
+
8
Síndrome de Lesch-Nyhan
11
+
9
Homocistinuria
10
+
10
Síndrome Oculocerebrorrenal
7
+
11
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
6
+
12
Tirosinemias
6
+
13
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
4
+
14
Enfermedad de Leigh
3
+
15
Hiperglicinemia no Cetósica
1
+
16
Degeneración Hepatolenticular
1
+
17
Galactosemias
1
+
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