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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso100+ 
2Trastorno Peroxisomal87+ 
3Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias34+ 
4Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea26+ 
5Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce17+ 
6Enfermedad de Hartnup17+ 
7Fenilcetonurias15+ 
8Síndrome de Lesch-Nyhan11+ 
9Homocistinuria10+ 
10Síndrome Oculocerebrorrenal7+ 
11Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa6+ 
12Tirosinemias6+ 
13Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa4+ 
14Enfermedad de Leigh3+ 
15Hiperglicinemia no Cetósica1+ 
16Degeneración Hepatolenticular1+ 
17Galactosemias1+ 

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