Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da crista neural embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o glioma DO NERVO ÓPTICO e o neurofibrossarcoma. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (genes da neurofibromatose 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).


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foto <b>1</b>

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Manchas café com leite;

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au contrôle de l'acuité

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<b>Neurofibromatose</b> por Ana

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Manchas café com leite;

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der <b>Neurofibromatose 1</b>.

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Voorkeursleeftijd:

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Um outro tipo de mancha

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Última atualização: Setembro 2014