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Neurofibromatose 1
(Doença Neural de Recklinghausen; Doença de Recklinghausen; Neurofibromatose Periférica; Doença Nervosa de Recklinghausen; Doença de von Recklinghausen)


Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com freqüência alta de mutações espontâneas) apresentando mudanças desenvolvidas no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, marcadamente nos tecidos derivados da crista neural embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentárias da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem freqüentemente, especialmente, o glioma do nervo óptico e neurofibrossarcoma. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (genes da neurofibromatose 1) no cromossomo 17q. A incidência de dificuldade no aprendizado também é elevada nessa condição. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a síndrome de noonan em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Os produtos do gene tanto PTPN11 como NF1 estão envolvidos na via transdução de sinal do Ras (proteínas ras).

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<b>Neurofibromatose</b> de type 2
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NeurofibromatoseFriedrich Daniel von RecklinghausenNódulo de LischRecklinghausen (distrito)RecklinghausenOer-ErkenschwickDorstenWaltropDattelnBundesautobahn 43

Mais informação


  • DeCS - Descritores em Ciências da Saúde.
  • Casos registrados (traduzidos do inglês por Altavista Babel Fish).
  • MEDLINE - Publicaçãos da Biblioteca Nacional da Medicina (multilingüe).
  • MedlinePlus - Informação da saúde da Biblioteca Nacional da Medicina (espanhol).

Comentários sobre "Neurofibromatose 1"


  • É possível nascer manchas café com leite na glande do pênis?  (+)
  • Olá! meu marido e os meus dois filhos tem neurofibromatose,em minha filha foi mais grave a tipo 1 que causou escoliose ela está internada há sete meses com problema respiratório já que a coluna está pressionando o seu pulmão.  (+)
  • QUEM TEM NF1 PODE DOAR SANGUE?  (+)
  • neurofibromatose1 , ñ é câncer tem vários tipos .. um abração a todos feliz natal e um ótimo ANO NOVO vá ao especilista , neurologista......  (+)
  • eu ,tenho neurofibromatose ñ tem cura tem controle na santa casa de misericórdia st LUZIA no CASTELO RJ meu nome é luana  (+)
  • ola caro colega eu tenho neurofibromatose nao ha cura so tratamento para toda vida e vai aum medico especialista em nerologia geral vica bem e as melhoras  (+)
  • oi minha filhota tem NF1 , tem Epilepsia, e faz 1 ano fez a remoçao de 1 tumor cerebral.Tem hiperatividade e deficit de atençao. Eu a amo se é que isso é possivel cada vez mais. E agradeço a DEUS todos os dias a filha linda que tenho e o quanto Ele a ...  (+)
  • Olá companheiro, existe cura para a neurofibromatose? eu não tenho, mas tenho uma colega que os médicos suspeitam que ela possui, vc faz algum tratamento, tipo quimioterapia? Abraço!  (+)
  • Olá meu nome é Adriana P Rosa e gostaria de saber onde encontrar tratamento pois meu marido tem euro fibrome do tipo 1 e não temos informações sobre o problema ele tem 33anos e a mãe dele tambem tem moro no Rio de Janeiro no Bairro Realengo meu tel: ...  (+)
  • meu nome e isemildo tenho Neurofibromatose tenho dificudade na minha locomosão tenho varios tumores gostaria de obter algumas informações obrigodo fiquem com deus meu msn midiplay22@hotmail.com
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