1/1221. neurofibromatosis Cranio-orbital-temporal: nós estamos tratando o problema inteiro? o neurofibromatosis Cranio-orbital-temporal é um subtype raro do neurofibromatosis 1 caracterizado pela exoftalmia pulsatile, pelos neurofibromas orbitais, pela displasia esfenoidal da asa, pela expansão da fossa temporal, e pelo herniation do lóbulo temporal na órbita. A causa da displasia esfenoidal da asa é incerta. A reconstrução do defeito esfenoidal, separando a órbita e o vault craniano, foi problemática por causa do resorption de corrupções do osso. Isto relata ilustra uma causa potencial do defeito esfenoidal e uma causa possível do resorption da corrupção do osso. ( info) |
2/1221. síndrome myelodysplastic Terapia-relacionada nos adultos com neurofibromatosis. Embora um risco aumentado de malignidades hematológicas nas crianças com Neurofibromatosis-1 (NF-1) seja bem conhecido, se os adultos com NF-1 têm um risco aumentado de tais malignidades é obscuro. Nós descrevemos atualmente dois pacientes adultos com NF-1 que desenvolveu ràpida síndromes myelodysplastic secundárias com anomalias da quimioterapia de seguimento do cromossoma 7 para AML. Nós propor que os adultos com NF-1 igualmente tenham anomalias de pilhas hematológicas do progenitor. ( info) |
3/1221. leucemia, neurofibromatosis 1, e xanthoma myelogenous crônicos juvenis. A associação tripla da leucemia, de lesões de pele xanthomatous, e de neurofibromatosis 1 (N-F) foi descrita primeiramente por Royer e outros em 1958. A maioria das leucemia eram do tipo myelogenous crônico juvenil (JCML). Nós descrevemos uma criança masculina dos anos de idade 7 com xanthoma, neurofibromatosis 1, e leucemia myelogenous crônica juvenil. Sua mãe igualmente teve NF1. Nós sugerimos que a presença de xanthomas e de NF1 em uma criança nova aumente a consciência do desenvolvimento possível de JCML, especial nos pacientes com uns antecedentes familiares de NF1. ( info) |
4/1221. E.N.T. manifestações de Von Recklinghausen' doença de s. Von Recklinghausen' a doença de s (VRD) é uma doença neurocutaneous, sistemática caracterizada por tumores do CNS e desordens, pontos do café-au-lait, generalizou os neurofibromata cutaneous, deformidades esqueletais, e anomalias somáticas e da glândula endócrina. É uma desordem dominante, hereditária autosomal encontrada aproximadamente no 1:2500 a 3300 nascimentos. Há muitas manifestações desta doença na região da cabeça e da garganta de interesse ao otolaryngologist. Os relatórios do caso de três pacientes com participações OTORRINOLARINGOLÓGICAS múltiplas são detalhados. Uma revisão da literatura é apresentada com um breve exame do diagnóstico e do tratamento. O tumor intracranial o mais comum no adulto é o neuroma acústico, geralmente bilateral, quando na criança for o astrocytoma. Um defeito no osso esfenoidal é comum e pode produzir o herniation do lóbulo temporal na órbita que causa a exoftalmia pulsatile. A participação dos ossos faciais causa geralmente os defeitos radiolucent secundários aos neurofibromata dentro dos caminhos de nervo, e uma variedade de mudanças assimétricas, especial dentro do mandible. " Elephantiasis" da cara é uma hipertrofia dos tecidos macios que overlying um neurofibroma, frequentemente completamente extensivo e desfigurando. A participação laríngea e da garganta pode comprometer a via aérea e cedo e a intervenção cirúrgica repetida é exigida. A taxa total da malignidade aproxima 30%, indicando que o paciente com VRD pode ser predispor a desenvolver uma malignidade. Parece estar um risco cirúrgico aumentado nestes pacientes, com algumas respostas anormais de demonstração ao bloqueio neuromuscular. ( info) |
5/1221. Duas mutações independentes em uma família com neurofibromatosis datilografam - 1 (NF1). Nós relatamos em duas alterações independentes do gene NF1 em um kindred da três-geração com tipo do neurofibromatosis - 1 (NF1). Usando a electroforese do gel do inclinação de temperatura (TGGE) em uma análise da mutação do exon 31 do gene NF1 nós detectamos a mutação de absurdo previamente relatada R1947X. Isto C--T à transição no codon 1947 no exon 31 é considerado representar um " da mutação; spot" quente; do gene NF1 devido ao deamination 5mCpG. Todos os membros da família vivos junto com seu ADN genomic foram incluídos nesta investigação. Entretanto, a mutação R1947X era ausente de dois irmãos indubitàvelmente afetados do propositus. Uma outra mutação NF1 (889-2A--> G) foi identificado nos dois sibs pelo teste do truncamento da proteína (PTT). A mutação nova 889-2A do local da tala--> G conduz a uma faixa clara NF1 do exon 7 durante a emenda e o truncamento da proteína devido ao frameshift. As duas alterações NF1 são lig aos haplotypes paternos diferentes. Em nosso estudo de um kindred da três-geração, R1947X representa uma mutação de de novo visto que 889-2A--> G é uma mutação herdada da tala. As implicações para a variação do phenotype são discutidas. ( info) |
6/1221. A melanoma de Iridocorneal associou com o tipo - 1 neurofibromatosis: um estudo clinicopathologic. OBJETIVO: Um estudo clinicopathologic de uma melanoma iridocorneal associou com o tipo - 1 neurofibromatosis (do peripheral) é apresentado. PROJETO: Relatório do caso com correlação clinicopathologic. PARTICIPANTE: Uma mulher branca dos anos de idade 32 com tipo - 1 neurofibromatosis apresentou com cegueira de longa data de seu olho direito devido à descoloração córnea marrom intrastromal difusa. INTERVENÇÃO: O paciente submeteu-se a keratoplasty penetrante e a tecla córnea foi inspecionada. RESULTADOS: A avaliação histopatológica da tecla córnea após keratoplasty penetrante revelou uma melanoma maligno de tipo misto intrastromal, que manchasse positivamente com proteína HMB-45 e S-100 e poupasse o epitélio e o limbus córneos. A corrupção córnea permaneceu transparente, com acuidade visual melhor-corrigida de 20/30. Vinte e dois meses após a cirurgia, o tumor envolveu o ângulo anterior da câmara e a íris. Três anos mais tarde, causou o enucleation de necessidade da glaucoma refratária. O tumor da íris não estendeu além do diafragma da íris-lente e não mostrou as mesmas características citológicas que o tumor stromal córneo. CONCLUSÃO: A nosso melhor conhecimento, este é o primeiro relatório da melanoma iridocorneal associado com o neurofibromatosis periférico. A posição do tumor no estroma córneo profundo, sem participação macroscópica inicial do ângulo ou da íris, pode sugerir que a parcela córnea do tumor possa ter desenvolvido o " " in situ; um pouco do que como uma extensão da melanoma da íris. A origem comum de pilhas da melanoma e de pilhas de Schwann da crista neural e a proliferação das pilhas de Schwann no neurofibromatosis fornecem a sustentação adicional para esta hipótese. ( info) |
7/1221. Um seguimento psiquiátrica de 12 anos de pacientes adultos com tipo do neurofibromatosis - 1. O impacto do tipo do neurofibromatosis - 1 (NF1) em sintomas psiquiátricas e diagnósticos, variáveis da personalidade e avaliação de auto foi estudado em uns 12 ano-segue-acima dos pacientes com o N-F 1 na cidade de Goteborg, Sweden. 48 pacientes adultos vivos com NF1 foram reavaliados em 1990 em um estudo complementar de tempo de 12 anos de comprimento. Os pacientes foram diagnosticados de acordo com o diagnóstico e o manual estatístico dos transtornos mentais. As seguintes escalas foram usadas; a escala de avaliação psicopatológica detalhada (CPRS), as escalas de Karolinska do inventário da personalidade (KSP) e a escala do Self-Evaluation (SES). Um psychopathology significativo foi encontrado nos pacientes de NFI, p ( info) |
8/1221. Spondyloptosis da espinha cervical no neurofibromatosis. Um relatório do caso. PROJETO DO ESTUDO: Relatório do caso e revisão de literatura. OBJETIVOS: Para rever a literatura inglesa que pertence ao spondyloptosis da espinha cervical nos pacientes com Von Recklinghausen' doença de s e ao presente como um exemplo ilustrativo o exemplo de uma mulher dos anos de idade 41 com uma curva kyphotic spondyloptotic da espinha em C5-C7 de mais de 110 graus. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: A participação da espinha cervical no neurofibromatosis foi documentada somente raramente, embora a espinha fosse a peça do esqueleto afetado na maior parte nesta doença hereditária. Somente alguns casos com uma curva kyphotic cervical que excede 90 graus ou com spondyloptosis cervical foram relatados até aqui. MÉTODOS: Uma revisão da literatura e da carta foi conduzida. O paciente foi tratado primeiramente conservadora, mas sobre o tempo, a dor de garganta espontânea aumentada a um nível insuportável e os deficits neurológicos progressivos tornaram-se nos quatro membros. Para estas razões, a intervenção cirúrgica foi empreendida, de acordo com sugestões da literatura. RESULTADOS: A imagem latente Postoperative mostrou a realinhamento melhorado da espinha cervical com kyphos residuais de 30 graus. Em uma continuação mais atrasada a fusão óssea estável foi obtida na espinha cervical mais baixa. CONCLUSÕES: Um procedimento one-stage bem sucedido anterior e do posterior da correção e da fusão-estabilização foi executado com a extensão do occiput ao T1. ( info) |
9/1221. Von Hippel' doença de s em colaboração com von Recklinghausen' neurofibromatosis de s. Dez membros de uma grande família que mostrasse manifestações da doença de von Hippel-Lindau ou do von Recklinghausen' o neurofibromatosis de s foi examinado. Três de 10 membros foram encontrados para ter os angiomas retinal que não tinham estado atuais na examinação do fundo 3 anos previamente. Estes angiomas foram associados com a ocular e os sinais sistemáticos do neurofibromatosis. Estes casos mostram manifestações de sobreposição de phakomatoses diferentes e fornecem a sustentação para o conceito de uma etiologia comum para estas doenças. ( info) |
10/1221. Haemothorax espontâneo: uma causa da morte súbita em von Recklinghausen' doença de s. Vasculopathy é uma manifestação relativamente freqüente mas mal reconhecida de von Recklinghausen' neurofibromatosis de s. Uma de suas apresentações mais dramáticas é como o haemothorax espontâneo. Os clínicos e os patologistas devem estar cientes desta síndrome como uma causa da morte súbita nos pacientes com neurofibromatosis. ( info) |